El 28 de agosto es una fecha destinada a visibilizar el síndrome de Turner, una alteración genética que afecta a mujeres y que está relacionada con la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.
El Día Mundial del Síndrome de Turner tiene como propósito sensibilizar a la sociedad, promover el diagnóstico temprano y destacar la importancia de brindar atención integral a quienes viven con esta condición.
Una condición con diversas manifestaciones
El síndrome fue descrito en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner. Aunque sus características pueden variar, uno de los signos más comunes es la baja estatura, que puede hacerse evidente desde la infancia.
También pueden presentarse cuello corto, tórax ancho y alteraciones en el desarrollo de los ovarios. En algunos casos, las recién nacidas presentan inflamación en el dorso de las manos y los pies.
Durante la adolescencia, la falta de desarrollo adecuado de los ovarios puede provocar ausencia de menstruación y dificultades relacionadas con la fertilidad. Las mujeres con síndrome de Turner también pueden presentar una mayor predisposición a hipertensión arterial, diabetes y problemas renales, cardíacos u oculares.
Durante años, algunos prejuicios relacionaron erróneamente el síndrome con dificultades cognitivas. Sin embargo, las capacidades intelectuales no están necesariamente afectadas por esta condición. Algunas niñas pueden enfrentar dificultades específicas de aprendizaje o situaciones emocionales relacionadas con sus características físicas y sociales, por lo que el acompañamiento adecuado resulta importante.
Diagnóstico y tratamiento
La identificación del síndrome puede realizarse mediante estudios genéticos y, en determinados casos, existen señales que permiten sospecharlo desde antes del nacimiento.
Una vez confirmado el diagnóstico, el tratamiento se determina de manera individual y requiere seguimiento médico. Entre las alternativas terapéuticas se encuentran la hormona de crecimiento y tratamientos hormonales destinados a favorecer el desarrollo durante la pubertad.
El acompañamiento psicológico, familiar y educativo también puede desempeñar un papel importante en el bienestar de las pacientes.
El Día Mundial del Síndrome de Turner representa una oportunidad para combatir la desinformación y recordar que el conocimiento, la detección oportuna y una atención médica integral pueden marcar una diferencia significativa en la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
